其他特殊型糖尿病 其中包括一些内分泌疾病、胰腺疾病、b细胞功能遗传缺陷、胰岛素作用遗传缺陷所引起的糖尿病。

    1) β细胞功能遗传缺陷：

    年轻的成年发病型糖尿病简称MODY（maturity  onset  diabetes  of the young），病人有Ⅱ型糖尿病的临床表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。90年代以来，已证实MODY为单基因遗传突变糖尿病，WHO新分型将其归为特殊型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一。其突变基因具有遗传异质性，目前已定位MODY有以下6种突变基因：
 
     ★MODY1：第20号染色体长臂HNF-4a基因突变，表现为b细胞对糖刺激反应的障碍。

     ★MODY2：第7号染色体短臂上葡萄糖激酶（GCK）基因突变，此亚型最多见，占整个MODY型中的50%，引起胰岛分泌减低。

     ★MODY3：第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变，除b细胞发育障碍还兼有肾小管肾糖阈减低。

     ★MODY4：与胰岛素启动子-1基因突变有关，表现为胰岛素基因表达障碍。
 
     ★MODY5：染色体17cen-q，HNF-1beta（肝细胞核因子-1b）突变，同时伴多囊肾和肾功能障碍。
 
     ★MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变。

MODY的诊断：

     ●有三代或三代以上家族遗传史；

     ●发病年龄轻，多在25岁以前发病。
 
     ●有胰岛b细胞功能障碍，但对糖代谢影响随突变基因不同而轻重不同。

     ●个别可伴有肾脏改变。

     ●肥胖者少。

     ●分子生物证明为单基因突变。

MODY的治疗：

    根据对糖代谢影响的轻重程度给予不同的治疗。轻者单纯控制饮食即可，可以不用降糖药；较重者可用口服降糖药或胰岛素治疗。

    2) 线粒体基因突变糖尿病：最常见的突变位点是tRNA上亮氨酸基因3243部位A被G取代。
 
A.临床表现为:

    ● 母系遗传：即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。
 
    ●发病早，多小于40岁（也有迟至81岁才起病）。体重正常或消瘦，BMI常小于24kg/m2。

    ●胰岛b细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效，而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。

    ●常伴有神经性耳聋。耳聋的发生可晚于2型糖尿病数年，有时程度较轻易被忽略，亦可不伴2型糖尿病而单独存在。

    ●可伴其他系统如眼（眼外肌麻痹、视网膜色素变性）、神经（癫痫、卒中样表现）、骨骼肌（肌力减退、近端肌萎缩、肌肉疼痛等）、心脏病变等线粒体基因突变的其他表现。
 
    ●常有肾脏损害。

B.线粒体基因突变糖尿病的治疗：

    ★线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦，其饮食控制可适当放宽。

    ★ 线粒体基因突变糖尿病患者运动后血乳酸水平明显升高，故只宜从事轻度体育运动，不应进行中等强度以上的运动。

    ★可采用磺脲类降糖药物，但随时间的推移，会出现进行性胰岛素分泌作用缺陷，导致继发性磺脲药失效；双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原能力，导致胞内ATP及ATP/ADP浓度降低，从而使乳酸/丙酮酸比率增高，故不宜使用；a-糖苷酶抑制剂可与磺脲类降糖药物或胰岛素合用。

    ★线粒体基因突变糖尿病具有进行性胰岛素分泌缺陷，且其胰岛素分泌缺陷与其体内突变线粒体基因数目有一定关系，故部分线粒体基因突变糖尿病患者发病较急，诊断一旦成立，即需胰岛素治疗。